Home

Наследственная тирозинемия I типа

27 Май 2013 Автор: Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л

  Индекс УДК: 616‑056.7:575.224.2:577.112.3 | Страницы: 107-108 | Полный текст статьи. PDF файл | Открыть PDF 

Аннотация:

Тирозинемия I типа – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина вследствие генетически обусловленного дефицита фумарилацетатгидролазы. Заболевание протекает исключительно тяжело, свыше половины детей не доживает до 1 года. При поздней форме болезнь манифестирует в возрасте старше 6 месяцев и характеризуется подострым течением. В клинической картине преобладают симптомы поражения печени, почек и задержка психомоторного развития. В России зарегистрировано 4 подтвержденных случая этого заболевания. Описан случай тирозинемии I типа с ранними клиническими проявлениями в Республике Саха (Якутия). Диагноз был установлен после комплексного обследования и
молекулярно‑генетического анализа.

Ссылки на авторов:

Иванова Ольга Николаевна
д‑р мед наук, профессор, зав. кафедрой педиатрии и детской хирургии МИ СВФУ; e‑mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
О.Н. Иванова
Медицинский институт Северо‑Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова (677000, г. Якутск, ул. Ойунского 27)
Е.Е. Гуринова, А.Л. Сухомясова
Республиканская больница № 1 (677000, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4)

  1. Сорокина Т.В., Серебрянникова Т.Е., Байдакова Г.В. и др. Случай острой формы тирозинемии 1‑го типа у новорожденного ребенка // Педиатрия. 2008. Т. 87, № 4. С. 148–150.
  2. Темина П.А. Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно‑психического развития детей. М.: Медицина, 2001. 432 с.
  3. Demers S.I., Phaneuf D., Tangua R.M. Heredity tirosinemia type 1: strong assosiatins with haplotype 6 in French Canadian permits simple carrier detection and prenatal diagnosis // American Journal Humany Genetics. 1994. Vol. 55. P. 327–333.
  4. King L.S., Trahms C., Scott C.R. Tirosinemia type 1 // American Journal Humany Genetics. 2011. Vol. 34. P. 677–687.

ИЗДАТЕЛЬСТВО: Медицина ДВ

Год основания: 1997  |  Выпусков в год: 4, Статей в выпуске: 30  |  ISSN печатной версии: 1609-1175  |  Подписной  индекс: 18410 (Агентство “Роспечать”)  |  Тираж: 1000 экз.

 

Close Panel