Home

Синдром Элерса–Данлоса у ребенка 6 лет .

Автор: Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Алексеева С.Н

  Индекс УДК: 616‑018.2‑007.17‑056.7‑053.2 | Страницы: 105-106 | Полный текст статьи. PDF файл | Открыть PDF 

Аннотация:

Приводится клиническое описание синдрома Элерса–Данлоса у мальчика 6 лет. Исходя из клинико‑лабораторной характеристики, диагностирован классический тип заболевания с аутосомно‑доминантным типом наследования. Данный случай представляет собой тяжелое проявление дисплазии соединительной ткани, при котором показано симптоматическое лечение, включающее гемостатическую терапию.

Ссылки на авторов:

Е.Ф. Аргунова, О.Н. Иванова, С.Н. Алексеева
Медицинский институт Северо‑Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова (677000, г. Якутск, ул. Ойунского, 27)
Е.Е. Гуринова
Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины (677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4)

  1. Блинникова О.Е., Козлова С.И., Прытков А.Н. [и др.] Клинико‑генетическая характеристика синдрома Элерса–Данлоса // Вестник дерматологии и венерологии. 2005. № 2. С. 45–48
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико‑генетическое консультирование: атлас‑справочник; 3‑е изд., перераб. и дополн. М.: Т‑во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. 448 с.
  3. Кузьмина Л.А. Гематология детского возраста М.: МЕДпресс информ, 2001. 400 с.
  4. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. [et al] Ehlers‑Danlos syndromes: revised nosology // American Journal of Medical Genetika. 1997. Vol. 77, No. 1. P. 31–37.
  5. Beighton P. Ehlers‑Danlos syndrome // Annual Rheumotologic Diseases. 2000. Vol. 29, No. 3. P. 332–333.
  6. Birk D.E., Fitch J.M., Babiars J.P. [et al.] Collagen fibrillogenesis in vitro: interaction of types I and V collagen regulates fibril diameter // Journal of Cell Science. 2000. No. 95. P. 649–657.
  7. Burch G.H., Gong Y., Liu W., Dettman R.W. Tenascin‑X deficiency is associated with Ehlers‑Danlos syndrome // Nature Geneticа. 1997. Vol. 17. P. 104–108.
  8. Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers–Danlos syndrome // Clinical and Experimental Dermatology. 1999. No. 24. P. 99–106.
  9. Nuyting L., Freund M., Lagae L. [et al.] Classical Ehlers–Danlos Syndrome Caused by a Mutation in Type I Collagen // American Journal Human Genetika. 2000. No. 66. P. 1398–1402.
  10. Schalkwijk J.A., Zweers M., Steijlen P. [et al.] Recessive form of Ehlers–Danlos syndrome caused by Tenascin‑X deficiency // England Journal of Medicin. 2001. Vol. 345, No. 16. P. 1167–1175.
  11. Schwarze U., Atkinson M., Hoffman G.G. [et al.] Null alleles of the COL5A1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers‑Danlos Syndrome (types I and II) // American Journal Human Genetika // 2000. No. 66. P. 1757–1765.

ИЗДАТЕЛЬСТВО: Медицина ДВ

Год основания: 1997  |  Выпусков в год: 4, Статей в выпуске: 30  |  ISSN печатной версии: 1609-1175  |  Подписной  индекс: 18410 (Агентство “Роспечать”)  |  Тираж: 1000 экз.

 

Close Panel