Home

Нарушение обмена веществ: от синдрома до редкого заболевания

Автор: Васильева Т.Г.

  Индекс УДК: 616-056.7-06:616-008.9 | Страницы: 95–97 | Полный текст статьи. PDF файл | Скачать PDF 

Аннотация:

Представлены три клинических случая врожденных, генетически детерминированных заболеваний у детей с анали зом диагностического поиска. Для верификации болезни Вильсона–Коновалова потребовалось более 1,5 лет обсле дования и динамического наблюдения у различных специалистов. Наличие дополнительных инфекционных факторов усложняло диагностику. Анализ данного случая диктует необходимость включения в стандарт обследования детей с гепатитом неустановленной этиологии маркеров обмена меди. Анализ заболевания другого пациента свидетельст вует о том, что ректальный пролапс – состояние, требующее исключения муковисцидоза даже при отсутствии данных неонатального скрининга и респираторного анамнеза. Третий случай доказывает, что сочетание выраженного внутри печеночного холестаза с пороками развития костной системы, сердца, органа зрения и фенотипическими особенно стями требует исключения синдрома Алажиля.

Ссылки на авторов:

Т.Г. Васильева
Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи (690091, г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37)

Васильева Татьяна Геннадьевна – д-р мед. наук, заведующая краевой детской консультативной поликлиникой ККЦСВМП; e-mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

ИЗДАТЕЛЬСТВО: Медицина ДВ

Год основания: 1997  |  Выпусков в год: 4, Статей в выпуске: 30  |  ISSN печатной версии: 1609-1175  |  Подписной  индекс: 18410 (Агентство “Роспечать”)  |  Тираж: 1000 экз.

 

Close Panel