Home

Клинический случай врожденной миопатии (болезни Помпе) у ребенка

Автор: Парамзина Л.А., Мархаева Б.Б.

  Индекс УДК: 616.74–009.54–056.7:612.398.145.1 |   Индекс DOI: 10.17238/PmJ1609-1175.2019.1.93–94 |Страницы: 93–94 | Полный текст статьи. PDF файл | Скачать PDF 

Аннотация:

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с системным повреждением мышечных и нервных клеток при недостатке в организме кислой альфа‐глюкозидазы, которая необходима для расщепления гликогена. В представленном клиническом наблюдении диагноз болезни Помпе был подтвержден только после медико-генетического исследования. Ребенок начал получать патогенетическую терапию.

Ссылки на авторов:

Л.А. Парамзина, Б.Б. Мархаева
Областная детская больница (693006, г. Южно-Сахалинск, ул. Ленина , 311)

Парамзина Людмила Алексеевна – зав. неврологическим отделением ОДБ, главный внештатный детский специалист-невролог Сахалинской области и ДВФО; e-mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.


1. Котлукова Н.П. Михайлова С.В., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение // Нервно-мышечные болезни. 2012. № 4. С. 66–73. 
2. Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России // Нервно-мышечные болезни. 2014. № 1. С. 62–68.
3. Winkel L.P., Van den Hout J.M., Kamphoven J.H. [et al.]. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe›s disease: a three-year follow-up // Ann. Neurol. 2004. Vol. 55, No. 4. Р. 495–502.

ИЗДАТЕЛЬСТВО: Медицина ДВ

Год основания: 1997  |  Выпусков в год: 4, Статей в выпуске: 30  |  ISSN печатной версии: 1609-1175  |  Подписной  индекс: 18410 (Агентство “Роспечать”)  |  Тираж: 1000 экз.

 

Close Panel